नवजात शिशुओं में डीएनए मिथाइलेशन पैटर्न सिज़ोफ्रेनिया की संवेदनशीलता की ओर इशारा करते हैं

सिज़ोफ्रेनिया, ऑटिज्म और एडीएचडी जैसी न्यूरोडेवलपमेंटल स्थितियों के प्रति आनुवंशिक संवेदनशीलता को, आंशिक रूप से, नवजात गर्भनाल रक्त में विशिष्ट एपिजेनेटिक हस्ताक्षरों से जोड़ा जा सकता है। लगभग 6,000 नवजात शिशुओं का विश्लेषण प्रकाशित में जैविक मनोरोग पता चला कि न्यूरोडेवलपमेंटल स्थितियों के प्रति आनुवंशिक संवेदनशीलता पहले से ही जन्म के समय डीएनए मिथाइलेशन (डीएनएएम) पैटर्न में मापने योग्य अंतर से जुड़ी हुई है।

ये अंतर विशेष रूप से सिज़ोफ्रेनिया की संवेदनशीलता के लिए मजबूत थे और प्रतिरक्षा कार्य में शामिल जीनों में क्लस्टर किए गए थे, विशेष रूप से, प्रमुख हिस्टोकम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स, जो वयस्कों पर शोध में लगातार सिज़ोफ्रेनिया जोखिम और प्रतिरक्षा कार्य से जुड़ा हुआ है।

न्यूरोडेवलपमेंटल स्थितियां आनुवांशिकी से काफी प्रभावित होती हैं और गर्भ में ही मस्तिष्क में आकार लेना शुरू कर देती हैं। फिर भी, इन प्रारंभिक परिवर्तनों को चलाने वाले जैविक तंत्र काफी हद तक अज्ञात हैं। वर्तमान अध्ययन के शोधकर्ताओं ने डीएनएम की जांच की, एक रासायनिक टैग जो संभावित जैविक मार्ग के रूप में अंतर्निहित डीएनए अनुक्रम को बदले बिना जीन को चालू या बंद कर सकता है। डीएनएम हमारी आनुवंशिक संरचना और जिस वातावरण में हम रहते हैं, दोनों के जवाब में शरीर को जीन गतिविधि को विनियमित करने में मदद करता है।

“हमने जांच की कि क्या न्यूरोडेवलपमेंटल स्थितियों के लिए आनुवंशिक संवेदनशीलता पहले से ही जन्म के समय डीएनए पैटर्न में अंतर से जुड़ी हुई है, आमतौर पर लक्षण उभरने से बहुत पहले। हमने आनुवंशिक जोखिम के पूर्ण स्पेक्ट्रम को पकड़ने के लिए सामान्य आबादी में चार यूरोपीय जन्म समूहों में लगभग 6,000 नवजात शिशुओं के गर्भनाल रक्त डीएनए का विश्लेषण किया, “सह-प्रमुख अन्वेषक चार्लोट एएम सेसिल, पीएचडी, इरास्मस एमसी यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर रॉटरडैम, नीदरलैंड कहते हैं।

जांचकर्ताओं ने ऑटिज्म, एडीएचडी और सिज़ोफ्रेनिया के लिए पॉलीजेनिक स्कोर की गणना की और परीक्षण किया कि ये नवजात डीएनए से कैसे संबंधित हैं। सिज़ोफ्रेनिया के प्रति उच्च आनुवंशिक संवेदनशीलता वाले नवजात शिशुओं ने जीनोम भर में सैकड़ों साइटों पर डीएनए पैटर्न में अंतर दिखाया, खासकर प्रतिरक्षा-संबंधित क्षेत्रों में। एडीएचडी और ऑटिज़्म के लिए संकेत अधिक सूक्ष्म थे, जिसका अर्थ है कि व्यापक जीनोमिक क्षेत्र लगातार लेकिन कम मजबूत प्रभावों के साथ शामिल थे।

जॉन क्रिस्टल, एमडी, संपादक जैविक मनोरोगटिप्पणियाँ, “इस अध्ययन से पता चलता है कि सिज़ोफ्रेनिया जैसे विकारों के बढ़ते जोखिम का पता जन्म के समय रक्त के नमूने से लगाया जा सकता है। आनुवंशिक संवेदनशीलता और जोखिम का शीघ्र पता लगाना, लक्षण शुरू होने से वर्षों पहले, न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों के लिए प्राथमिक और माध्यमिक निवारक प्रयासों का एक महत्वपूर्ण घटक बन सकता है।”

जांचकर्ता सिज़ोफ्रेनिया के लिए इस तरह के एक मजबूत एपिजेनेटिक संकेत को देखकर आश्चर्यचकित थे, जो आमतौर पर अन्य न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों की तुलना में बहुत बाद में प्रकट होता है – देर से किशोरावस्था और युवा वयस्कता में – और सामान्य आबादी में कम प्रचलित है।

“सिज़ोफ्रेनिया ने सबसे स्पष्ट नवजात डीएनए पैटर्न दिखाया, विशेष रूप से इस स्थिति में शामिल प्रतिरक्षा-संबंधी जीनोमिक क्षेत्रों में, जो एक दिलचस्प और जानकारीपूर्ण परिणाम था। यह सिज़ोफ्रेनिया की भ्रूण उत्पत्ति का समर्थन करने वाला एक महत्वपूर्ण सबूत है – एक परिप्रेक्ष्य जिस पर वर्तमान में बहस चल रही है।

“इसका मतलब यह नहीं है कि निदान पूर्व निर्धारित है, लेकिन इसका मतलब यह है कि हम कब और कैसे संवेदनशीलता अंतर्निहित है, इसके बारे में बेहतर प्रश्न पूछना शुरू कर सकते हैं,” नीदरलैंड के इरास्मस एमसी यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर रॉटरडैम के पीएच.डी., सह-प्रमुख अन्वेषक इसाबेल के. शूरमैन्स बताते हैं।

लंबी अवधि में, आनुवांशिक जानकारी के साथ एपिजेनेटिक डेटा को एकीकृत करने से प्रारंभिक जोखिम स्तरीकरण या स्क्रीनिंग अनुसंधान को परिष्कृत करने में मदद मिल सकती है, लेकिन नैदानिक ​​​​अनुप्रयोग के लिए प्रतिकृति, विविध आबादी को शामिल करने और सावधानीपूर्वक मूल्यांकन की आवश्यकता होगी, क्योंकि सामान्य आबादी में बच्चों का केवल एक हिस्सा ही अंततः इन स्थितियों को विकसित करेगा।

डॉ. सेसिल ने निष्कर्ष निकाला, “जन्म के समय प्रतिरक्षा-संबंधित एपिजेनेटिक हस्ताक्षर ढूंढना जांच के आशाजनक मार्गों पर प्रकाश डालता है। हमारा लक्ष्य इन जानकारियों का उपयोग यह बेहतर ढंग से समझने के लिए करना है कि न्यूरोडेवलपमेंटल जोखिम कैसे और कब होता है ताकि अंततः रोकथाम और समय पर सहायता के बारे में सूचित किया जा सके।”