जीनोमिक पहचान पद्धति दुर्लभ स्थितियों वाले 145 परिवारों का निदान प्रदान करती है।

एक नई जीनोमिक विधि ने जटिल संरचनात्मक आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान करके दुर्लभ स्थितियों वाले कई लोगों को निदान प्राप्त करने में सक्षम बनाया है जो पहले अप्राप्य थे जो अक्सर मानक परीक्षणों से चूक जाते हैं।

वेलकम सेंगर इंस्टीट्यूट, जीनोमिक्स इंग्लैंड, कैम्ब्रिज यूनिवर्सिटी हॉस्पिटल्स एनएचएस फाउंडेशन ट्रस्ट के शोधकर्ताओं और उनके सहयोगियों ने 100,000 जीनोम प्रोजेक्ट से 13,700 माता-पिता और बच्चों के डीएनए का विश्लेषण किया। उन्होंने पाया कि इनमें से कई आनुवंशिक परिवर्तन, जिन्हें संरचनात्मक वेरिएंट के रूप में जाना जाता है, सीधे बचपन के विकास में शामिल जीन को बाधित करते हैं।

3 नवंबर को प्रकाशित प्रकृति संचार,यह अध्ययन पाया गया कि इनमें से 8 में से 1 संरचनात्मक संस्करण जटिल था, जिसमें अक्सर कई परिवर्तन शामिल होते थे, और वर्तमान नैदानिक ​​​​परीक्षणों से चूक जाने की संभावना दोगुनी थी।

शोधकर्ताओं ने एक नई पाइपलाइन विकसित की है जो उन्हें इन संरचनात्मक वेरिएंट को खोजने की अनुमति देती है और रोगी पर परिवर्तन के प्रभाव के आधार पर उन्हें कई उपप्रकारों में वर्गीकृत करने में सक्षम है। जबकि कुछ रोगियों का प्रारंभिक निदान हुआ था, इस जानकारी ने अधिक गहन अंतर्दृष्टि प्रदान की जो पहले संभव नहीं थी।

टीम को उम्मीद है कि इस पद्धति में भविष्य में दुर्लभ स्थितियों के निदान और प्रबंधन को बेहतर बनाने में मदद करने की क्षमता है।

वर्तमान में, दुर्लभ स्थितियों के लिए नैदानिक ​​​​परीक्षण मुख्य रूप से एकल आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान करने पर ध्यान केंद्रित करते हैं – एक विशिष्ट स्थान पर डीएनए बिल्डिंग ब्लॉकों में से केवल एक को प्रभावित करने वाले परिवर्तन।

संरचनात्मक वेरिएंट जीनोमिक परिवर्तन होते हैं जो तब होते हैं जब एक जीन की एक निश्चित मात्रा, 50 से अधिक बिल्डिंग ब्लॉक्स को पुनर्व्यवस्थित या हटा दिया जाता है। जब वे अंडे या शुक्राणु कोशिकाओं में होते हैं, तो वे स्वास्थ्य स्थितियों का कारण बन सकते हैं यदि वे उन जीनों में होते हैं जो विकास में शामिल होते हैं।

ये वैरिएंट स्वतःस्फूर्त रूप से घटित होते हैं, और जब यह पुनर्व्यवस्था जीनोम पर कई स्थानों पर होती है, तो इसे एक जटिल संरचनात्मक वैरिएंट के रूप में जाना जाता है। सभी संरचनात्मक वेरिएंट का विश्लेषण करना कठिन और जटिल है क्योंकि वर्तमान जीनोमिक परीक्षण विधियां एक समय में डीएनए के छोटे खंडों को देखती हैं, और संरचनात्मक परिवर्तनों को देखने के लिए जीनोम के एक बड़े खंड के परीक्षण की आवश्यकता होती है।

इन छोटे खंडों को एक साथ जोड़ना मुश्किल हो सकता है और इसके लिए बड़ी मात्रा में तकनीकी ज्ञान की आवश्यकता होती है, क्योंकि यह हमेशा स्पष्ट नहीं होता है कि वे कहाँ जाते हैं, और गलतियों से प्रभावित जीन के बारे में गलत जानकारी हो सकती है।

इस नए अध्ययन में, सेंगर इंस्टीट्यूट की टीम और उनके सहयोगियों ने इन कठिनाइयों को दूर करने के लिए एक मजबूत पाइपलाइन बनाई और परिवारों से 13,700 जीनोम में 1,870 संरचनात्मक वेरिएंट की पहचान की। उन्होंने पाया कि संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाएं कई स्वास्थ्य स्थितियों के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं, जिनमें न्यूरोलॉजिकल, कंकाल, त्वचा और न्यूरोडेवलपमेंटल स्थितियां शामिल हैं, साथ ही वे स्थितियां जो किडनी के कामकाज को प्रभावित करती हैं।

टीम दुर्लभ स्थितियों वाले 145 बच्चों के संरचनात्मक वेरिएंट की पहचान करके, उनके परिवारों के लिए उत्तर प्रदान करके एक अद्यतन निदान प्रदान करने में सक्षम थी। इनमें से लगभग 60 रोगियों में ऐसे प्रकार होते हैं जिनका अन्य प्रकार के आनुवंशिक परीक्षणों से पता लगाना मुश्किल होता है।

शोधकर्ताओं ने यह भी देखा कि संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था के प्रकार का स्वास्थ्य स्थितियों के विकास पर प्रभाव पड़ा। अपने विश्लेषण के माध्यम से, वे नौ विभिन्न प्रकार के संरचनात्मक प्रकारों को वर्गीकृत करने और रोगियों में उनके कार्यात्मक प्रभाव दिखाने में सक्षम थे।

इन श्रेणियों की आगे की जांच से विशेषज्ञों को विभिन्न स्थितियों के विकास के बारे में और अधिक समझने में मदद मिल सकती है। भविष्य में, यह ज्ञान स्वास्थ्य स्थितियों के प्रबंधन में मदद कर सकता है। उदाहरण के लिए, यह समझकर कि कैसे एक प्रकार किसी स्थिति को बढ़ने का कारण बनता है, प्रारंभिक हस्तक्षेप के लिए रोगियों की अधिक बारीकी से निगरानी करना या लक्षणों से निपटने या रोकने के नए तरीके विकसित करना संभव हो सकता है।

“यह नई विधि, जो हमें जटिल संरचनात्मक वेरिएंट की पहचान और विश्लेषण करने की अनुमति देती है, स्वास्थ्य स्थितियों को समझने और संभवतः प्रबंधन के लिए नई संभावनाएं खोलती है। हमने दिखाया है कि यह केवल जीनोम में विलोपन या दोहराव खोजने के बारे में नहीं है, यह है कि ऐसे परिवर्तन एक साथ कैसे होते हैं – कुछ ऐसा जो पहले देखना संभव नहीं था।

वेलकम सेंगर इंस्टीट्यूट के डॉ. ह्यूंचुल जंग और अध्ययन के पहले लेखक ने कहा, “हमारी मजबूत पाइपलाइन हमें शोधकर्ताओं, चिकित्सकों और रोगियों के लिए एक स्पष्ट तस्वीर बनाने के लिए जीनोम को काफी करीब से देखने की अनुमति देती है।”