क्या बच्चों में उच्च कोलेस्ट्रॉल जीन की जांच की जानी चाहिए? अध्ययन लागत और लाभ को तौलता है

संयुक्त राज्य अमेरिका में, प्रत्येक 250 में से 1 व्यक्ति को आनुवंशिक रूप विरासत में मिला है जो जन्म से ही खतरनाक रूप से उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तर का कारण बनता है।

यदि उच्च कोलेस्ट्रॉल को जल्दी कम नहीं किया जाता है, तो पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) नामक इस आनुवंशिक स्थिति वाले लोगों को 30 या 40 की उम्र में ही दिल का दौरा या स्ट्रोक होने का खतरा अधिक होता है। लेकिन एफएच (15 लाख अमेरिकी) के साथ रहने वाले 10 में से केवल 1 व्यक्ति को ही अपनी स्थिति के बारे में पता है।

कोलंबिया और हार्वर्ड विश्वविद्यालयों के शोधकर्ताओं द्वारा किए गए एक नए मॉडलिंग अध्ययन से पता चलता है कि उच्च कोलेस्ट्रॉल और एफएच जीन के लिए बच्चों या युवा वयस्कों की जांच करने से बड़ी संख्या में समय से पहले दिल के दौरे और स्ट्रोक को रोका जा सकेगा, लेकिन इस तरह के परीक्षण को लागू करना वर्तमान में बहुत महंगा है।

इसके बजाय, उनके अध्ययन से पता चलता है कि यदि एक सार्वभौमिक स्क्रीनिंग कार्यक्रम उच्च कोलेस्ट्रॉल वाले सभी बच्चों और युवा वयस्कों में अधिक गहन निगरानी और जीवनशैली में बदलाव लाता है – जिनमें एफएच जीन के बिना भी शामिल हैं – तो कोलेस्ट्रॉल स्क्रीनिंग लागत प्रभावी हो जाएगी। पेपर, “फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया स्क्रीनिंग इन अर्ली चाइल्डहुड एंड अर्ली एडल्टहुड: ए कॉस्ट-इफेक्टिवनेस स्टडी,” 9 नवंबर को प्रकाशित हुआ था। जामा,

कोलंबिया यूनिवर्सिटी वागेलोस कॉलेज ऑफ फिजिशियन एंड सर्जन्स में मेडिसिन के एसोसिएट प्रोफेसर और अध्ययन के वरिष्ठ लेखकों में से एक एंड्रयू मोरन कहते हैं, “बचपन में भी उच्च कोलेस्ट्रॉल की प्रारंभिक पहचान और प्रबंधन, दिल के दौरे, स्ट्रोक और शायद जीवन में बाद में मनोभ्रंश को भी रोक या विलंबित कर सकता है।”

“एफएच के लिए स्क्रीनिंग बच्चों और युवा वयस्कों – और उनके परिवार के सदस्यों के लिए महत्वपूर्ण है – इसलिए हमें एफएच के लिए जल्दी स्क्रीनिंग के लिए एक लागत प्रभावी तरीका खोजने की जरूरत है। गंभीर रूप से उच्च कोलेस्ट्रॉल वाले लेकिन ज्ञात आनुवंशिक कारण के बिना, प्रारंभिक कोलेस्ट्रॉल परीक्षण और प्रबंधन भी रोकथाम का मार्ग हो सकता है।”

पाँच में से एक किशोर की नियमित लिपिड स्क्रीन में कुछ असामान्यता होती है। अमेरिकन एकेडमी ऑफ पीडियाट्रिक्स और अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन ने सिफारिश की है कि कोलेस्ट्रॉल संबंधी विकारों की पहचान करने के लिए 9 से 11 वर्ष की आयु के बीच सभी बच्चों का कोलेस्ट्रॉल मापा जाए, लेकिन 20% से भी कम बच्चों को ऐसा परीक्षण मिलता है।

विवरण का अध्ययन करें

शोधकर्ताओं के मॉडल ने दो-चरणीय स्क्रीनिंग रणनीति के कई परिदृश्यों का परीक्षण किया, जिसमें पहले बच्चों के कोलेस्ट्रॉल स्तर (एलडीएल-सी) को मापा गया और फिर उच्च कोलेस्ट्रॉल संख्या वाले बच्चों में एफएच जीन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया गया। इस अध्ययन में 10 साल या 18 साल की उम्र के बच्चों की जांच की गई और यह देखा गया कि कैसे स्क्रीनिंग और उसके बाद के उपचार दशकों बाद हृदय रोग को रोक सकते हैं।

मोरन कहते हैं, “हालांकि एफएच सबसे आम और गंभीर आनुवंशिक विकारों में से एक है, फिर भी यह अपेक्षाकृत दुर्लभ है।” “एफएच जीन वाले अपेक्षाकृत कम संख्या में लोगों को खोजने के लिए लाखों लोगों की स्क्रीनिंग की उच्च प्रारंभिक लागत के कारण, हमारे मॉडलिंग में पाया गया कि सामान्य देखभाल की तुलना में संयुक्त कोलेस्ट्रॉल और आनुवंशिक स्क्रीनिंग रणनीतियों में से कोई भी लागत प्रभावी नहीं थी।”

मॉडल में पाया गया कि यदि आनुवंशिक परीक्षण परिणाम की परवाह किए बिना उच्च कोलेस्ट्रॉल (एलडीएल ≥130 मिलीग्राम/डीएल) वाले सभी लोगों में कोलेस्ट्रॉल स्क्रीनिंग से अधिक गहन कोलेस्ट्रॉल प्रबंधन होता है, तो युवा वयस्कता (लगभग 18 वर्ष) में स्क्रीनिंग सबसे अधिक लागत प्रभावी रणनीति होगी।

क्या नवजात आनुवंशिक जांच अधिक प्रभावी हो सकती है?

आगे चलकर, एफएच स्क्रीनिंग लागत प्रभावी हो सकती है यदि इसे नवजात स्क्रीनिंग सहित अन्य स्थापित बचपन स्क्रीनिंग पैकेजों के साथ जोड़ा जाए।

ए आधुनिक अध्ययन में जामा कार्डियोलॉजी नवजात शिशु की जांच के लिए एकत्र किए गए रक्त के धब्बों से एफएच के लिए युग्मित कोलेस्ट्रॉल और आनुवंशिक जांच के परीक्षण से पता चलता है कि नवजात शिशु की एफएच जांच बड़े पैमाने पर संभव हो सकती है। कोलंबिया और हार्वर्ड टीमें नवजात शिशु या शिशु एफएच स्क्रीनिंग के सर्वोत्तम तरीकों का पता लगाने के लिए उन जांचकर्ताओं के साथ काम कर रही हैं।

एफएच के लिए बचपन के आनुवंशिक परीक्षण का एक अतिरिक्त लाभ परिवार के अन्य सदस्यों के लिए स्क्रीनिंग और उपचार को कैस्केड करने का अवसर होगा, जिनके पास गैर-मान्यता प्राप्त एफएच भी हो सकता है, एक ऐसा कारक जिस पर वर्तमान मॉडल विचार नहीं करता है।

मोरन कहते हैं, “हम अभी तक एफएच के लिए जल्दी स्क्रीनिंग करने के सर्वोत्तम तरीके पर नहीं पहुंचे हैं, लेकिन अपने मॉडलिंग के साथ, हम स्क्रीनिंग के वास्तविक नैदानिक ​​​​परीक्षणों में परीक्षण के लिए सबसे आशाजनक दृष्टिकोण तक पहुंचने के लिए सर्वोत्तम साक्ष्य और कुशल कंप्यूटर मॉडलिंग विधियों का लाभ उठा रहे हैं।”