क्रेडिट: CC0 पब्लिक डोमेन
ब्रिघम और महिला अस्पताल और हार्वर्ड मेडिकल स्कूल के वैज्ञानिकों ने एक्स-लिंक्ड डिस्टोनिया-पार्किंसोनिज्म (एक्सडीपी) के निदान में सुधार के लिए एक लक्षित आनुवंशिक परीक्षण विकसित किया है, जो एक दुर्लभ और अक्षम करने वाला आंदोलन विकार है जो मुख्य रूप से फिलिपिनो वंश के पुरुषों को प्रभावित करता है।
में कार्य प्रस्तुत किया गया एसोसिएशन फॉर मॉलिक्यूलर पैथोलॉजी (एएमपी) 2025 वार्षिक बैठक और एक्सपोबोस्टन में 11-15 नवंबर को आयोजित किया गया।
एक्सडीपी पार्किंसंस रोग जैसे लक्षणों का कारण बनता है, जैसे मांसपेशियों में ऐंठन, कंपकंपी और असामान्य मुद्राएं और गतिविधियां। यह आमतौर पर सबसे पहले चेहरे, जबड़े या गर्दन पर दिखाई देता है। जैसे-जैसे यह आगे बढ़ता है, बोलना, चलना और स्वतंत्र जीवन और अधिक कठिन हो जाता है। प्रारंभिक पहचान से रोगियों को सहायता प्राप्त करने, उनकी देखभाल की योजना बनाने और उचित आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करने में मदद मिलती है।
कई न्यूरोलॉजिकल विकारों के लक्षण समान होते हैं, जिससे एक्सडीपी का सटीक निदान प्राप्त करना विशेष रूप से काफी कठिन और धीमा हो जाता है।
TAF1 जीन में एक असामान्य क्षेत्र इस बीमारी के लिए जिम्मेदार है। उस क्षेत्र में सूक्ष्म डीएनए परिवर्तन होते हैं, जिन्हें रोग-विशिष्ट एकल न्यूक्लियोटाइड परिवर्तन (डीएससी) के रूप में जाना जाता है, और उनका वाणिज्यिक जीन पैनल या संपूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण द्वारा नियमित रूप से विश्लेषण नहीं किया जाता है।
इरिनी क्रिस्टोडोलू, पीएच.डी., हार्वर्ड विश्वविद्यालय में पैथोलॉजी में क्लिनिकल फेलो हैं और ब्रिघम और महिला अस्पताल में प्रयोगशाला आनुवंशिकी और जीनोमिक फेलो हैं, जहां उन्होंने नए अध्ययन का नेतृत्व किया।
उन्होंने और उनकी टीम ने XDP से जुड़े तीन प्रमुख DSCs को अनुक्रमित करने के लिए नया परीक्षण डिज़ाइन किया। उन्होंने पहले से ज्ञात उत्परिवर्तन वाले आठ रोगियों, सात लोगों जिनमें उत्परिवर्तन नहीं था, और तीन अन्य लोगों पर इसके होने का संदेह था, में परीक्षण को मान्य किया।
परीक्षण ने सभी सकारात्मक मामलों की सही पहचान की और तीन संदिग्धों का उचित निदान किया, जिनमें से दो को मानक आनुवंशिक परीक्षण से नकारात्मक परिणाम प्राप्त हुए थे।
क्रिस्टोडोलू ने कहा, “हमारे परीक्षण में ऐसे मामले सामने आए हैं जिनमें एक्सोम सीक्वेंसिंग और पैनल परीक्षण जैसी नियमित अनुक्रमण विधियां छूट गई हैं।”
“हमें ऐसे मामलों की पहचान करने की ज़रूरत है जो अन्यथा छिपे रहेंगे और नैदानिक ओडिसी को समाप्त कर देंगे, खासकर उन रोगियों में जिनके लक्षण अन्य आंदोलन विकारों के साथ ओवरलैप होते हैं।”
एक्स-लिंक्ड रोग महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्रों में परिवर्तन के कारण होते हैं, इसलिए यदि उन्हें एक प्रतिलिपि में उत्परिवर्तन विरासत में मिलता है, तो दूसरी प्रतिलिपि क्षतिपूर्ति कर सकती है। अधिकांश महिलाएं वाहक होती हैं और उनमें पूर्ण सिंड्रोम विकसित नहीं होता है, हालांकि कुछ में हल्के लक्षण दिखाई दे सकते हैं।
एक्सडीपी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन दवाएं गति और मांसपेशियों के लक्षणों में मदद कर सकती हैं। कुछ रोगियों को मस्तिष्क की गहरी उत्तेजना से गुजरना पड़ता है। शारीरिक, वाक् और व्यावसायिक चिकित्सा रोगी देखभाल योजनाओं के प्रमुख घटक हैं।
XDP के लिए उत्परिवर्तन, जिसे लुबैग रोग के रूप में भी जाना जाता है, माना जाता है कि यह पीढ़ियों पहले उत्पन्न हुआ था और यह पनाय के फिलीपीन द्वीप के परिवारों से दृढ़ता से जुड़ा हुआ है। XDP का अल्प निदान होने के कई कारणों में से: फिलिपिनो समुदायों के बाहर चिकित्सकों के बीच सीमित जागरूकता।
अपने सार में, अध्ययन के लेखकों ने लिखा, “नैदानिक अंतर के हिस्से के रूप में इस परीक्षण को शामिल करने से इस आबादी में निदान दर में वृद्धि हो सकती है और इन रोगियों के लिए नैदानिक ओडिसी से जुड़ी लागत कम हो सकती है।
“आदेश देने वाले प्रदाताओं को यह जानने की आवश्यकता है कि वर्तमान में केवल कस्टम XDP-विशिष्ट परीक्षण ही इस रोग हैप्लोटाइप का आकलन और रिपोर्ट करते हैं। इसलिए, इस परीक्षण को उन व्यक्तियों में अन्य परीक्षणों के साथ आदेश दिया जाना चाहिए जो इस स्थिति के लिए उच्च संदेह में हैं।”
एसोसिएशन फॉर मॉलिक्यूलर पैथोलॉजी द्वारा प्रदान किया गया
उद्धरण: नया आनुवंशिक परीक्षण दुर्लभ गति विकार के मायावी कारण को लक्षित करता है (2025, 15 नवंबर) 15 नवंबर 2025 को लोकजनताnews/2025-11-genetic-elusive-rare-movement-disorder.html से लिया गया।
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