नवीन संवेदी और मोटर न्यूरोपैथी वाले मरीजों में NAMPT में c.472G>C (p.P158A) वैरिएंट होता है। श्रेय: विज्ञान उन्नति (2025)। डीओआई: 10.1126/sciadv.adx2407
मिसौरी विश्वविद्यालय में शिंगहुआ डिंग के नेतृत्व में एक अंतरराष्ट्रीय शोध दल ने एक पूर्व अज्ञात आनुवंशिक बीमारी की पहचान की है जो गति और मांसपेशियों के नियंत्रण को प्रभावित करती है।
एनएएमपीटी एक्सोनोपैथी (एमआईएनए) सिंड्रोम में उत्परिवर्तन नामक बीमारी मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान पहुंचाती है, तंत्रिका कोशिकाएं जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी से मांसपेशियों को संकेत भेजती हैं। यह NAMPT नामक महत्वपूर्ण प्रोटीन में एक दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन का परिणाम है, जो शरीर की कोशिकाओं को ऊर्जा बनाने और उपयोग करने में मदद करता है। जब यह प्रोटीन उस तरह काम नहीं करता जैसा उसे करना चाहिए, तो कोशिकाएं स्वस्थ रहने के लिए पर्याप्त ऊर्जा का उत्पादन नहीं कर पाती हैं।
समय के साथ, ऊर्जा की कमी के कारण कोशिकाएं कमजोर हो जाती हैं और मर जाती हैं, और मांसपेशियों में कमजोरी, समन्वय की हानि और पैर की विकृति जैसे लक्षण पैदा होते हैं – जो समय के साथ खराब हो सकते हैं। गंभीर मामलों में, रोगियों को अंततः व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है।
“हालाँकि यह उत्परिवर्तन शरीर की हर कोशिका में पाया जाता है, लेकिन ऐसा लगता है कि यह मुख्य रूप से मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है,” मिज़ौ कॉलेज ऑफ इंजीनियरिंग में प्रोफेसर डिंग ने कहा। “हमारा मानना है कि तंत्रिका कोशिकाएं विशेष रूप से इस स्थिति के प्रति संवेदनशील होती हैं क्योंकि उनमें लंबे तंत्रिका फाइबर होते हैं और उन्हें गति को नियंत्रित करने वाले संकेत भेजने के लिए बहुत अधिक ऊर्जा की आवश्यकता होती है।”
द स्टडी, “एनएएमपीटी के आनुवंशिक संस्करण के कारण होने वाली एक संवेदी और मोटर न्यूरोपैथी” है प्रकाशित जर्नल में विज्ञान उन्नति,
अनुसंधान से खोज तक
यह खोज डिंग और उनके सहयोगियों के वर्षों के मूलभूत शोध पर आधारित है।
2017 में, डिंग ने एक ऐतिहासिक अध्ययन प्रकाशित किया जिसमें दिखाया गया कि स्वस्थ न्यूरॉन्स को बनाए रखने के लिए एनएएमपीटी महत्वपूर्ण है। उन्होंने पाया कि तंत्रिका कोशिकाओं में एनएएमपीटी की कमी से पक्षाघात होता है और एएलएस के समान लक्षण होते हैं, जो एक प्रसिद्ध मोटर न्यूरॉन बीमारी है।
उस खोज ने यूरोप में एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् का ध्यान आकर्षित किया, जो बाद में अस्पष्ट मांसपेशियों की कमजोरी और समन्वय संबंधी समस्याओं वाले दो रोगियों को देखने के बाद डिंग के पास पहुंचा। डॉक्टर ने पूछा कि क्या डिंग की टीम जांच कर सकती है।
डिंग और सहयोगियों ने मरीजों की कोशिकाओं और एक माउस मॉडल का अध्ययन किया। उन्होंने पाया कि दोनों रोगियों में एक ही एनएएमपीटी उत्परिवर्तन था, जिससे पुष्टि हुई कि यह बीमारी का कारण था। दिलचस्प बात यह है कि उत्परिवर्तन वाले चूहों में दृश्यमान लक्षण नहीं दिखे, लेकिन उनकी तंत्रिका कोशिकाओं में वही आंतरिक समस्याएं दिखाई दीं जो मानव कोशिकाओं में देखी गई थीं।
“इससे पता चलता है कि रोगी कोशिकाओं का अध्ययन इतना महत्वपूर्ण क्यों है,” डिंग ने कहा. “पशु मॉडल हमें सही दिशा दिखा सकते हैं, लेकिन मानव कोशिकाएं बताती हैं कि लोगों में वास्तव में क्या हो रहा है।”
हालाँकि MINA सिंड्रोम का अभी तक कोई इलाज नहीं है, शोधकर्ता पहले से ही प्रभावित तंत्रिका कोशिकाओं में ऊर्जा के स्तर को बढ़ाने के तरीकों का परीक्षण कर रहे हैं।
यह शोध दुर्लभ आनुवांशिक बीमारियों को समझने में एक महत्वपूर्ण कदम है और सेलुलर ऊर्जा चयापचय में व्यवधान तंत्रिका स्वास्थ्य को कैसे प्रभावित कर सकता है। यह यह भी दर्शाता है कि बुनियादी वैज्ञानिक अनुसंधान कैसे ऐसी खोजों को जन्म दे सकता है जिनका दुर्लभ, अस्पष्टीकृत स्थितियों के साथ रहने वाले रोगियों पर सीधा प्रभाव पड़ता है।
अधिक जानकारी:
झे झांग एट अल, आनुवंशिक प्रकार के कारण होने वाली एक संवेदी और मोटर न्यूरोपैथीएनएएमपीटी, विज्ञान उन्नति (2025)। डीओआई: 10.1126/sciadv.adx2407
उद्धरण: मोटर न्यूरॉन और मांसपेशियों के नियंत्रण को प्रभावित करने वाले नए दुर्लभ आनुवंशिक रोग की पहचान की गई (2025, 27 अक्टूबर) 27 अक्टूबर 2025 को लोकजनताnews/2025-10-rare-genetic-disease-affecting-motor.html से लिया गया।
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